Diagnosticul acromegaliei poate fi întârziat cu patru până la zece ani

Cel mai adesea, acromegalia are un debut și o progresie lente. De obicei, este diagnosticată la adulții de vârstă mijlocie, deși simptomele pot apărea oricând. Atunci când este diagnosticată la copii sau adolescenți, înaintea încheierii pubertății, afecțiunea este cunoscută drept „gigantism”. Debutul bolii apare, de obicei, în jurul vârstei de 32-35 ani.

Modificările fizice cauzate de excesul hormonului somatotrop sunt treptate și adesea nu sunt recunoscute imediat. În cazul adulților, procesul de diagnostic poate dura câțiva ani, deoarece simptomele se dezvoltă lent.

Testele de diagnostic includ măsurarea hormonului de creștere (GH), al IGF-I și testul de supresie a hormonului de creștere. Pentru a confirma diagnosticul, trebuie efectuat și un examen RMN hipofizar pentru a identifica și localiza tumorile hipofizare.

Diagnosticul acromegaliei poate fi întârziat cu patru până la zece ani, prin urmare, mulți pacienți prezintă comorbidități multiple în momentul diagnosticului, cele mai grave fiind diabetul zaharat secundar, hipertensiunea arterială, sindromul de apnee de somn, riscul crescut de boli cardiovasculare, polipii colonici, artroze, sindromul de tunel carpian.

Mesajul Societății Române de Endocrinologie cu privire la această boală este că diagnosticarea precoce este esențială pentru a putea iniția tratamentul adecvat și eficient al afecțiunii și pentru a reduce apariția complicațiilor și a comorbidităților.

Simptome comune ce pot indica prezența acromegaliei

Acromegalia se caracterizează printr-o creștere anormală a extremităților corpului, a extremității cefalice, a mâinilor și picioarelor. În timp ce la copii, prezența gigantismului poate fi sugerată de o creștere anormală în înălțime, la adulți simptomele acromegaliei includ:

• mâini și picioare mărite – se poate observa o modificare a măsurii inelelor sau pantofilor
• oboseală și tulburări de somn și, uneori, apnee de somn
• modificări treptate ale trăsăturilor feței – se observă o creștere a piramidei nazale, a arcadelor sprâncenoase sau creșterea mandibulei și a spațiilor dintre dinți
• senzație de amorțeală și slăbiciune în mâini, cauzate de un nerv comprimat (sindromul de tunel carpian).

În general, însă pacienții vin cu simptome nespecifice: dureri de cap, dureri articulare, dentare, nevralgii. Adesea, acromegalia este însoțită de patologia tiroidiană: gușa difuză sau nodulară, caz în care pacienții ajung la specialiștii endocrinologi, cei care de fapt tratează acromegalia. Guta este evidențiată în 10.5% din cazurile de acromegalie.

Prof. dr. Cătălina Poiană, președintele Societății Române de Endocrinologie, consideră că sunt semne și simptome ce sunt observate de obicei în fazele precoce ale bolii; ulterior însă se pot accentua și pot apărea și alte manifestări dacă acromegalia nu este diagnosticată:

• mâini și picioare care sunt anormal de mari
• trăsături faciale foarte proeminente (cum ar fi nasul și buzele, frunte proeminentă, limbă mărită)
• îngroșarea vocii ca urmare a creșterii țesuturilor sinusurilor și a corzilor vocale
• dureri osteoarticulare
• senzație de oboseală și slăbiciune
• hipertensiune arterială și afecțiuni cardiovasculare
• diabet zaharat secundar
• dureri de cap
• tulburări de vedere
• tulburări de ciclu menstrual (la femei) și disfuncție erectilă (la bărbați)

Având în vedere că simptomele se dezvoltă foarte lent, modificările cauzate în organism de acromegalie pot fi dificil de sesizat.

 Tratamentul acromegaliei

După diagnostic, tratamentul se concentrează pe reducerea producției de hormon de creștere, chirurgia fiind de cele mai multe ori prima opțiune. Rezecția trans-sfenoidală, prin care chirurgii îndepărtează tumorile hipofizei, este una dintre cele mai frecvente intervenții chirurgicale corective efectuate. Dacă o rezecție nu este capabilă să îndepărteze întreaga tumoră, următoarele opțiuni sunt: reintervenția chirurgicală, tratamentul medicamentos, iradierea hipofizară – individualizate după caz.

Tratamentul medicamentos este în general a doua opțiune terapeutică recomandată pacienților la care intervenția chirurgicală nu a fost curativă. Uneori, medicamentele sunt, de asemenea, oferite ca parte a unui regim pe termen lung, împreună cu iradierea hipofizară pentru a asigura controlul bolii.