Diferențe între creierul fetelor și al băieților cu autism

Tulburările de spectru autist (TSA) implică mai multe gene, dar și mai mulți factori de mediu cum ar fi expunerea antenatală la anumite substanțe, vârsta parentală avansată și afectează două domenii principale ale dezvoltării persoanei: comunicarea socială și interesele restrânse, particulare, stereotipe. Cercetătorii Școlii de Medicină a Universității Stanford au descoperit recent că fetele care au TSA sunt diferite de băieții cu autism. Cu alte cuvinte, oamenii de știință au găsit mai multe diferențe în creierele acestora, sugerând că sunt necesare diagnostice specifice sexului.

Diferențe între creierul fetelor și al băieților cu autism

Autismul este o tulburare de dezvoltare cu un spectru de severitate. Copiii afectați au deficite sociale și de comunicare, manifestă interese restrânse și manifestă comportamente repetitive. Descrierea originală a autismului, publicată în 1943 de dr. Leo Kanner a fost părtinitoare față de pacienții de sex masculin. Tulburarea este diagnosticată la de patru ori mai mulți băieți decât fete, iar majoritatea cercetărilor privind autismul s-au concentrat pe bărbați.

Potrivit unui nou studiu american, organizarea creierului diferă la băieții și la fetele cu autism, iar diferențele au fost identificate prin analiza a sute de scanări ale creierului cu ajutorul tehnicilor de inteligență artificială. Ele au fost unice pentru autism și nu au fost găsite la băieții și fetele cu dezvoltarea tipică. Cercetarea Universității Stanford ajută la explicarea de ce simptomele autismului diferă între sexe și poate deschide calea pentru un diagnostic mai bun pentru fete, după cum precizează Science Daily.

„Când o afecțiune este descrisă într-un mod părtinitor, metodele de diagnosticare sunt părtinitoare. Acest studiu sugerează că trebuie să gândim diferit”, a spus dr.  Kaustubh Supekar, autorul principal al studiului, , specialist în psihiatrie și științe comportamentale.

Studiul a fost publicat în The British Journal of Psychiatry și reliefează faptul că fetele cu autism au, în general, mai puține comportamente repetitive decât băieții, ceea ce poate contribui la întârzierea diagnosticului.

„Am detectat diferențe semnificative între creierul băieților și fetelor cu autism și am obținut predicții individualizate ale simptomelor clinice la fete. Camuflajul simptomelor este o provocare majoră în diagnosticarea autismului la fete, ceea ce duce la întârzieri de diagnostic și tratament”, a afirmat prof.dr. Vinod Menon, autorul principal al studiului, profesor de psihiatrie și științe comportamentale.

Lawrence Fung tratează persoanele cu autism la Stanford Children's Health, inclusiv fete și femei care au fost diagnosticate târziu. Multe tratamente pentru autism funcționează cel mai bine în anii preșcolari, când se dezvoltă centrii motorii și limbajului creierului, a remarcat acesta.

„A ști că bărbații și femeile nu se prezintă la fel, atât din punct de vedere comportamental, cât și din punct de vedere neurologic, este foarte convingător. Dacă tratamentele pot fi administrate la momentul potrivit, fac o mare, mare diferență: de exemplu, copiii cu autism care primesc intervenție timpurie a limbajului vor avea șanse mai mari să dezvolte limbajul ca toți ceilalți. Dacă un copil nu poate articula bine, rămâne în urmă în multe domenii diferite. Consecințele sunt cu adevărat grave dacă nu primesc diagnostice devreme”, e de părere prof.univ.dr. Lawrence Fung, specialist în psihiatrie și științe comportamentale.

Studiul a analizat scanări ale creierului prin rezonanță magnetică funcțională de la 773 de copii cu autism -- 637 de băieți și 136 de fete. Preponderența băieților în bazele de date de scanare a creierului a creat, de asemenea, o provocare matematică: metodele statistice standard utilizate pentru a găsi diferențele între grupuri necesită ca grupurile să fie aproximativ egale ca mărime. Aceste metode, care stau la baza tehnicilor de învățare automată în care algoritmii pot fi antrenați pentru a găsi modele în seturi de date foarte mari și complexe, nu se pot adapta la o situație reală în care un grup este de patru ori mai mare decât celălalt.

Supekar a discutat problema cu Tengyu Ma, profesor de informatică și statistică la Stanford și co-autor al studiului și au dezvoltat recent o metodă care ar putea compara în mod fiabil seturi de date complexe, cum ar fi scanările creierului, de la grupuri de dimensiuni diferite. Noua tehnică a oferit descoperirea de care aveau nevoie oamenii de știință.

„S-a întâmplat să fim norocoși că această nouă abordare statistică a fost dezvoltată la Stanford”, a spus Supekar.

Folosind 678 de scanări ale creierului de la copii cu autism, cercetătorii au dezvoltat un algoritm care ar putea face distincția între băieți și fete cu o acuratețe de 86%. Când au verificat algoritmul pe restul de 95 de scanări ale creierului de la copii cu autism, acesta a menținut aceeași acuratețe în a distinge băieții de fete.

Oamenii de știință au testat, de asemenea, algoritmul pe 976 de scanări ale creierului de la băieți și fete cu dezvoltare tipică. Algoritmul nu a putut distinge între ele, confirmând că diferențele de sex pe care le-au găsit oamenii de știință erau unice pentru autism.

Printre copiii cu autism, fetele aveau modele de conectivitate diferite decât băieții în mai mulți centri cerebrali, inclusiv sistemele motorii, limbajul și atenția vizuală.Printre fetele cu autism, diferențele dintre centrii motorii au fost legate de severitatea simptomelor lor motorii, ceea ce înseamnă că fetele ale căror modele cerebrale erau cel mai asemănătoare cu băieții cu autism au avut tendința de a avea cele mai pronunțate simptome motorii.

Cercetătorii au identificat, de asemenea, zone de limbaj care diferă între băieții și fetele cu autism și au remarcat că studiile anterioare au identificat tulburări de limbaj mai mari la băieți. Luate împreună, rezultatele ar trebui folosite pentru a ghida eforturile viitoare de îmbunătățire a diagnosticului și a tratamentului pentru fete, au spus cercetătorii.

„Este posibil să fie nevoie să avem teste diferite pentru femei în comparație cu bărbați. Algoritmii de inteligență artificială pe care i-am dezvoltat pot ajuta la îmbunătățirea diagnosticului de autism la fete”, a spus Supekar. La nivel de tratament, intervențiile pentru fete ar putea fi inițiate mai devreme, a adăugat el.

 În România, în acest moment, sunt 558.000 de  persoane cu  TSA. Autismul nu se poate vindeca, dar poate fi controlat.