Pacienții cu hipofosfatemie X-linkată, adesea diagnosticați greșit, pot beneficia de tratament compensat
Din această lună toți pacienții din România cu hipofosfatemie X-linkată, o tulburare rară, ereditară, progresivă şi cronică, caracterizată prin pierderea fosfatului prin urină şi hipofosfatemie cronică beneficiază de tratament compensat, indiferent de vârstă.
Până acum tratamentul era compensat doar la copiii cu Hipofosfatemie X-linkată (XLH) aflați în faza de creștere osoasă cu vârsta de 1-14 ani-fete/15.5 ani-băieți. Noutatea este că acum se acordă tratament cu Burosumab compensat tuturor grupelor de vârstă (copil peste 1 an, adolescent și adult).
Conform noului protocol terapeutic, inițierea tratamentului se poate realiza în oricare dintre centrele universitare din România de către un medic specialist endocrinolog sau pediatru cu experiență în tratamentul pacienților cu afecțiuni osoase metabolice.
Centrele de excelenţă pentru Hipofosfatemie X-linkată (XLH) din România sunt în Bucureşti la Institutul Naţional de Endocrinologie „C.I. Parhon“ , la Spitalul Universitar de Urgenţă „Elias“ și la Spitalul Clinic C.F. 2, în Timişoara Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Louis Țurcanu“ și la Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Timişoara, în Oradea la Spitalul Clinic Municipal „Dr. Gavril Curteanu“ , în Cluj-Napoca la Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii Cluj-Napoca și la Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţa Cluj-Napoca, în Târgu Mureş la Spitalul Clinic Judeţean Mureş, la Iaşi la Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă „Sf. Spiridon“ și la Spitalul Clinic de Urgenţă pentru Copii „Sf. Maria“.
Până în prezent au fost diagnosticați în România 20 de copii, dar prevalența estimată este de 140, ceea ce înseamnă o rată de diagnosticare de 15%.
XLH este determinată de mutaţii ale genei PHEX, rezultatul fi ind o activitate excesivă a FGF23.2 Diagnosticul XLH se stabileşte frecvent cu întârziere, ceea ce are un efect nefavorabil asupra evoluţiei clinice.
Principala cauză a ratei mici de identificare este diagnosticarea greșită a acestor copii ca având rahitism nutrițional sau deformații nespecifice ale membrelor.
,,Datele noastre arată că 40% dintre pacienții cu boli rare au fost diagnosticați greșit cel puțin o dată în viață, iar timpul mediu de diagnosticare este de 4,8- 5 ani, majoritatea acestor afecțiuni fiind genetice”, a atras atenția Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare din România și coordonator al Centrului NoRo de la Zalău, în cadrul celei de–a XI-a ediții a Școlii de Boli Rare pentru Jurnaliști.
Doar 5% dintre pacienții cu boli rare din România sunt diagnosticați și merg într-un centru specializat.
Până acum după încheierea perioadei de creștere a scheletului, tratamentul trebuia stopat, în pofida faptului că simptomatologia XLH este prezentă și după încetarea creșterii osoase printre manifestări numărându-se durerile musculare și osoase, capacitatea scăzută de efort și mobilitatea articulară redusă, toate acestea având un impact marcant asupra vieții pacienților și familiilor acestora. De acum încolo, tratamentul poate fi continuat, așa cum prevede protocolul.
