Dorica Dan, de Ziua Bolilor Rare: ,,Timpul de așteptare până la diagnostic trebuie scurtat!”

În fiecare an pe 28 februarie se celebrează Ziua Internațională a Bolilor Rare. Alianţa Naţională pentru Boli Rare România – ANBRaRo a organizat Campania națională cu tema ,,Acces echitabil la îngrijire și tratament pentru pacienții cu boli rare din România”, acțiune prilejuită de cea de- a XIV- a Zi Internaţională a Bolilor Rare, atrăgând atenția asupra dificultăților pe care le întâmpină pacienții cu boli rare.

,,Timpul de așteptare până la diagnostic și îngrijire de calitate trebuie scurtat! Avem nevoie de registru național de boli rare și de un circuit al pacienților structurat, cu rețele naționale de referință!”, a declarat Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare din România (ANBR).

Anul trecut, reprezentanta ANBR spunea că în România sunt pacienți care primesc diagnosticul și după 18-25 ani. Doar 5% din pacienții cu boli rare sunt diagnosticați în România, restul de 95% rămân nediagnosticați. Soluția pe care o propunea ANBR înainte de pandemia de COVID-19 era demararea unui screening populațional proactiv menit să depisteze bolile rare, în care un rol important l-ar juca asistenții medicali comunitari.

În momentul de față, 50% din populația României trăiește în mediul rural, în zone izolate fără acces la sevicii medicale și sociale, lucru pe care l-a declarat și prof.univ.dr. Adrian Streinu-Cercel, președintele Comisiei de Sănătate din Senat, cu ocazia unei conferințe de presă organizată de ANBR, zilele trecute.

,,Educația medicala continuă cu credite curajoase ar putea să crească apetitul medicilor pentru a diagnostica aceste boli”, a precizat prof.dr. Cercel, referindu-se la bolile rare.

Diagnosticul greșit sau întârziat al pacienților cu boli rare duce deseori la costuri crescute in sistemele de sănătate, tratamente inadecvate, uneori periculoase și cu consecinte grave. Bolile rare sunt cronice, progresive, degenerative şi deseori ameninţă viaţa. Astăzi nu există un tratament adecvat pentru majoritatea bolilor rare. Iar cele care beneficiază de tratament nu sunt toate terapiile disponibile în România.

,,Personalul medical ar trebui să fie permanent informat despre bolile rare, ar trebui să aibă o procedură pentru situaţia în care un pacient cu o boală rară este identificat, să aibă acces la o bază de date cu serviciile existente pentru pacienţi, să ştie care este traseul pe care pacientul ar trebui să îl urmeze pentru a avea acces la diagnostic, îngrijire şi tratament. Un sistem de alertă şi informare privind bolile rare şi o platformă pe care să poată prezenta şi discuta cazurile dificile ar putea reduce timpul de aşteptare pentru pacienţi şi eficientiza activitatea personalului medical”, a afirmat Dorica Dan, într-un interviu acordat pentru numărul 9 al revistei Jurnalul Asistenților Medicali.

După 2014, lista de medicamente inovatoare a fost actualizată de peste 20 de ori dar, cu toate progresele realizate, mai mult de 2/3 din medicamentele orfane aprobate de Agenția Europeană a Medicamentului nu sunt încă accesibile pacienților români.

În România, 27 de Centre de Expertiză acreditate de MS

În România s-au acreditat 27 de Centre de Expertiză de către Ministerul Sănătății (MS) și o parte dintre aceste centre sunt active în Rețelele Europene de Referință. Mai multe Centre de Expertiză se vor afilia rețelelor în curând, după finalizarea evaluării Comisiei Europene. În momentul de față, acestea nu sunt finanțate, dar actualul ministru al Sănătății a precizat că ,,atât din fondurile de reziliență din PNRR cât și din Programul operațional sectorial vor exista fonduri și pentru centrele de expertiză”.

 Vlad Voiculescu a subliniat însă că ,,nu ajunge să investim în infrastructură, va trebui să investim și în oameni și am vizitat destule centre și am auzit si am citit despre destule investiții care zac nefolosite. Principala noastră problemă nu sunt banii și nu sunt echipamentele, ci oamenii. Omul sfințește locul în fiecare domeniu, inclusiv în cel al centrelor de genetică, de expertiză”, a precizat ministru Sănătății la conferința de presă organizată de ANBR.

 În lume sunt cunoscute aproximativ 8000 de boli rare, 75% dintre acestea afectând copiii. Deşi bolile sunt rare, pacienţii sunt numeroşi. Paradoxul bolilor rare constă tocmai în faptul că diversitatea şi numărul mare de boli rare diferite face ca şi expertiza să fie RARĂ.