Un pacient din 5 cu Sindromul Hemolitic Uremic atipic are rinichii funcționali la momentul diagnosticării bolii

24 septembrie este o zi în care comunitatea de pacienți și medici își unesc vocile într-un mesaj la unison de creștere a vizibilității și nivelului de cunoaștere a acestei condiții medicale deosebit de grave, care pune viața individului în pericol, afectând deopotrivă copiii și adulți.

SHUa este cauzat în principal de activarea cronică și necontrolată a sistemului complementului (componentă a sistemului imunitar responsabilă de apărarea împotriva infecțiilor, care acționează și ca sistem endogen pentru eliminarea celulelor moarte).  În mod normal, sistemul complement prezintă un grad ridicat de autoreglare; în SHUa, însă, această reglementare este compromisă.

 Alianța Națională pentru Boli Rare România susține pacienții cu Sindrom Hemolitic Uremic atipic și trage un semnal de alarmă cu privire la importanța vitală a diagnosticului precoce!

 „Prin marcarea Zilei de conștientizare a Sindromului Hemolitic Uremic atipic în România ne propunem să atragem atenția publicului larg și comunității medicale asupra unei boli rare, severe, care afectează mai multe organe vitale și care poate duce la deces. Pentru pacienții cu SHUa fiecare secundă contează, iar diagnosticarea corectă, în timp util, salvează vieți. Prin mesajul nostru de conștientizare vrem să atragem atenția  pacienților și medicilor, deopotrivă, asupra importanței recunoașteri simptomelor asociate acestui Sindrom și a rolului major al diagnosticului rapid și corect. Prin informare și conștientizare fiecare dintre noi poate contribui la schimbarea vieții unei persoane care trăiește cu o boală rară!”, a declarat Dorica Dan, Președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare.

 Simptomele Sindromului Hemolitic Uremic atipic

SHUa se manifestă adesea cu simptome nespecifice, cum ar fi stare de rău, oboseală, diaree, vărsături. Cele mai frecvente efecte includ microangiopatia trombotică, edem, hipertensiunea arterială, rata de filtrare glomerulară estimată scăzută sau proteinurie (concentrația crescută de creatinină, nivel crescut de proteine în urină).

Din cauza simptomelor nespecifice, în cele mai multe situații, diagnosticul acestei patologii este unul dificil, fiind mai degrabă un “diagnostic de excludere” față de alte patologii (purpura trombocitopenică și sindrom hemolitic uremic tipic). Acest mod de diagnosticare are un impact direct asupra vieții pacienților astfel încât fiecare secundă fără tratamentul potrivit poate avea consecințe devastatoare.

,,La momentul diagnosticului doar 1 din 5 pacienți cu Sindrom Hemolitic Uremic atipic au rinichii funcționali, în timp ce la 3 ani de la diagnostic, 77% dintre pacienți decedează sau supraviețuiesc dar cu afectare renală în stadiu terminal, având nevoie de dializă sau transplant. Azi și în fiecare zi vrem să atragem atenția asupra de modului de manifestare a Sindromului Hemolitic Uremic atipic dar și a importanței vitale de a corela rapid simptomele cu diagnosticul acestei boli, astfel încât toți pacienții să primească tratamentul de care au nevoie!” a declarat Liviu Ceaușu, președintele Asociaţiei Pacienţilor cu Sindrom Hemolitic Uremic din România.

 Care sunt specialitățile medicale care tratează Sindromul Hemolitic Uremic atipic?

Specialiștii implicați în circuitul pacientului cu SHU-a sunt: medici specialiști în nefrologie, hematologie, medicină de urgență, anestezie și terapie intensivă, obstetrică-ginecologie, medicină internă, pediatrie, medici de familie.

Colaborarea interdisciplinară pentru un diagnostic rapid și un management eficient al fiecărui pacient este extrem de importantă pentru a pune simptomele cap la cap și a începe tratamentul cât mai curând, în contextul în care 66% dintre pacienții cu SHUa au nevoie de asistență medicală specializată încă de la primul consult medical, 54% dintre pacienți ajungând direct la terapie intensivă.

 Asociația Pacienților cu Sindrom Hemolitic Uremic din România a reușit să trimită mai multe rânduri de probe biologice (pentru testare genetică și de anticorpi, care nu se pot face in România) ajutând astfel pacienți copii și adulți sa-si contureze un diagnostic corect și, în consecință, un tratament pe măsură..

Liviu Ceaușu, președintele Asociaţiei Pacienţilor cu Sindrom Hemolitic Uremic din România și părintele unui copil cu această boală rară, a anunțat că ,,principala realizare a A.P.S.H.U. din România pe anul 2020 este asocierea cu Asociația Caritabilă,,Ion.C. Brătianu " din Pitești , asociere prin care am achiziționat (singuri nu am fi reușit, le multumim din suflet) aparatură medicală de înaltă performanță ( o centrifugă de dozarea sângelui și un congelator de temperatura foarte joasă) în valoare de aproximativ 39000 lei( 12000 noi și restul partenerii noștri). Ne propunem și pentru anii următori să sprijinim secțiile de Nefrologie ( Pediatrică și Adulți) ale I.C.Fundeni din București, dar și alte secții de Nefrologie din spitalele din întreaga țară”, a scris pe pagina sa de socializare de pe Meta.

Doar aproximativ 5% dintre bolile rare au un tratament aprobat. În timp ce aHUS este printre bolile care are un tratament, accesul la medicamente este restricționat sau nu este disponibil deloc în majoritatea țărilor, potrivit https://www.ahusallianceaction.org/.

Credit foto: https://www.ahusallianceaction.org/ahus-awareness-day-some-images-from-the-alliance/