Terapie nouă compensată integral în România pentru Atrofia Musculară Spinală, cea mai întâlnită cauză genetică de deces la sugari
Atrofia musculară spinală (AMS) afectează un nou născut din 10.000 la nivel mondial. Nu există date de prevalență în România pentru această boală, însă potrivit autorităţilor din domeniul sănătăţii există aproximativ 180-200 persoane diagnosticate cu AMS în evidenţă medicală, majoritatea fiind copii. Vestea proastă este că este cea mai întâlnită cauză genetică de deces la sugari. Vestea bună este pacienţii din România care suferă de această boală au acum acces la o nouă terapie inovatoare, disponibilă pacienţilor în regim compensat integral prin intermediul Programului Naţional de Boli Rare.
Atrofia Musculară Spinală (AMS) este o boală genetică, progresivă, în care se produce degenerarea şi moartea celulelor nervoase motorii din măduva spinării, rezultatul fiind atrofia treptată a muşchilor. Boala este cauzată de o mutaţie/deleţie la nivelul genei SMN1, ceea ce conduce la niveluri scăzute ale proteinei de supravieţuire a neuronilor motori (SMN). Această proteină se regăseşte în întreg organismul şi are un rol vital în funcţionarea sistemului nervos.
„Pacienții care au atrofie musculară spinală au slăbiciune musculară care este progresivă, au atrofii, deci se subțiază foarte mult. Speranța de viață este modificată sever pentru o jumătate dintre ei de faptul că vor avea insuficiență respiratorie și aceasta va fi cauza decesului pacientului. Din punct de vedere al frecvenței, este o afecțiune, nu putem spunem nici foarte rară, nici foarte frecventă. Este însă o afecțiune pe care însă trebuie să o cunoaștem. Cazurile noi care vor apărea în fiecare an sunt aproximativ 20 dacă am considera la o natalitate de 200.000 de nou-născuți pe an, ceea ce nu mai avem. Dintre acești 20 de nou-născuți, mai mult de jumătate vor avea o formă foarte severă, care le va afecta durata vieții semnificativ. Ceilalți nu vor avea probleme deosebite de sănătate, toți acești copii și toate aceste persoane având un intelect normal”, a declarat Conf. Univ. Dr. Catrinel Iliescu, medic şef al secţiei clinice de neurologie pediatrică de la Spital clinic de psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia” din Bucureşti.
În România există centre de tratament care derulează programul național, 14 centre în țară, 7 pentru adulți și 7 pentru copii. Prin programul național pentru atrofia musculară spinală, pacienții pot avea acces la medicamente compensate.
Un program naţional de screening neonatal ar putea ajuta copiii diagnosticaţi înaintea apariției simptomelor AMS să ducă o viaţă normală, sunt de părere medicii care-i tratează pe acești pacienți.
Există cinci fenotipuri principale de AMS2, în funcţie de vârsta la care apar simptomele şi achiziţiile motorii maxime: Tipul 0 (debut intrauterin, supravieţuire max 2-3 săptămâni); Tipul 1 (debutează la sugarii cu vârsta de până la 6 luni, rata de supravieţuire este redusă); Tipul 2 (debutează la copii cu vârsta între 7-18 luni, pacienţii nu vor putea dobândi mersul independent); Tipul 3 (debutează după vârsta de 18 luni, pot dobândi mersul independent, dar pot pierde această abilitate pe parcursul vieții); Tipul 4 (debut în jurul vârstei de 30 de ani, forma cea mai blândă de boală). Diagnosticul AMS se pune pe baza semnelor şi simptomelor specifice de boală şi se confirmă prin testare genetică.
„Scopul nostru este să depistăm şi să tratăm pacienţii înaintea apariţiei simptomelor. Există ţări care au implementat un program de screening neonatal pentru amiotrofia spinală şi care ne pot servi drept model pentru un astfel de program şi în ţara noastră. De aceea, ne-am propus în colaborare cu Societatea Română de Neurologie Pediatrică şi Administraţia Spitalelor şi Serviciilor Medicale Bucureşti să demarăm un studiu pilot de screening neonatal pentru AMS pentru a vedea cum vom putea implementa un Program Naţional de Screening pentru această boală”, a spus Asist. Univ. Dr. Niculina Butoianu, preşedintele Societăţii Române de Neurologie Pediatrică, medic primar neurolog pediatru, Spital clinic de psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, Bucureşti.
Deşi boala AMS debutează de regulă în copilărie, poate afecta persoane de orice vârstă. Totuşi, cu cât simptomele apar mai devreme, cu atât forma bolii este mai severă. O terapie inovatoare este acum disponibilă pentru pacienţii cu atrofie musculară spinală din România. Aceasta este indicată pentru tratamentul atrofiei musculare spinale (AMS) la pacienţi cu vârsta de 2 luni şi peste, diagnosticaţi cu forma de AMS tip 1, tip 2 sau tip 3, cu una până la patru copii ale genei SMN2.
Acest medicament este singura soluție terapeutică administrată pe cale orală pentru atrofia musculara spinală (AMS), aprobată de către Agenția Europeană a Medicamentului (EMA) în Uniunea Europeană (UE) şi omoloaga instituție din SUA, Food and Drug Administration din Statele Unite (FDA), fiind disponibil în regim compensat integral.
