Boli de inimă prezise de piele
Pielea ne spune când am petrecut prea mult timp la soare sau când aerul iernii ne-a uscat extremitățile și trebuie să ne hidratăm mai bine. Acum însă, cercetătorii de la Universitatea Thomas Jefferson au făcut un mare pas înainte, descoperind că pielea poate prevedea și probleme care nu au legătură cu bariera de protecție.
O echipă internațională de cercetători condusă de dr. Jouni Uitto, profesor de dermatologie și biologie cutanată, raportează că mutațiile dintr-o genă despre care se știe că stau la baza unei tulburări rare de piele duc, de asemenea, la o boală cardiacă gravă. Atunci când este combinată cu analiza genetică, pielea poate ajuta la prezicerea viitoarelor afecțiuni cardiace.
„Privind pielea nou-născuților, putem prezice dezvoltarea unei boli cardiace devastatoare mai târziu în viață”, a declarat dr. Uitto.
În ultimii cinci ani, dr. Uitto și echipa sa au analizat mutațiile genetice la aproximativ 1800 de familii din întreaga lume, căutând vinovații genetici din spatele afecțiunilor pielii, cum ar fi epidermoliza buloasă (EB). EB este o boală severă care face pielea extraordinar de fragilă. Pacienții cu EB pot dezvolta vezicule și răni de la cea mai ușoară atingere.
Cercetătorii au examinat ADN-ul a peste 360 de pacienți cu EB din întreaga lume. Au analizat ADN-ul izolat din probe de sânge pentru variante de secvență într-un set de 21 de gene cunoscute că adăpostesc mutații care provoacă EB. Analiza a relevat că doi pacienți au avut exact aceeași mutație într-o genă cunoscută sub numele de JUP.
Pacienții au prezentat aceleași simptome la începutul copilăriei, inclusiv pielea foarte fragilă, pielea îngroșată pe palmele mâinilor și tălpile picioarelor și căderea părului care s-a extins până la sprâncene și gene. Un pacient era un băiețel de 2,5 ani care prezenta doar anomalii ale pielii, în timp ce celălalt era o femeie de 22 de ani care avea și o afecțiune cardiacă numită cardiomiopatie aritmogenă a ventriculului drept (ARVC).
„Aceasta este o boală gravă care poate necesita un transplant de inimă dacă daunele sunt prea severe din cauza insuficienței cardiace și a ritmului cardiac rapid care pune viața în pericol”, a declarat dr. Reginald Ho, cardiolog la Sidney Kimmel Medical College. co-autor al studiului.
În ARVC, țesutul rigid, fibros, deplasează mușchiul cardiac sănătos în timp. Drept urmare, inima dezvoltă ritmuri anormale și devine slabă. Pacienții cu ARVC sunt vulnerabili la insuficiență cardiacă și la moarte subită cardiacă. Într-adevăr, ARVC este responsabilă pentru până la 20 la sută din decesele cardiace subite la cei sub 30 de ani. Mulți necesită un defibrilator implantabil pentru a gestiona aritmiile care pun viața în pericol.
Mutațiile din JUP care cauzează EB pot duce, de asemenea, la rigiditatea mușchiului inimii și la ARVC. Deși tânărul nu a avut încă probleme cardiace, descoperirile genetice sugerează că le va dezvolta pe viitor.
„Acest lucru înseamnă că, cu analiza mutației, puteți prevedea când vă uitați la pacienții cu EB la naștere, dacă vor avea această afecțiune cardiacă foarte severă mai târziu în viață. Acești pacienți trebuie să fie monitorizați cu atenție pentru probleme de inimă”, spune dr. Uitto.
În 2019, aceeași cercetători au descoperit că pacienții cu o afecțiune a pielii cunoscută sub numele de ihtioză pot dezvolta probleme hepatice mai târziu în viață, care sunt suficient de grave pentru a necesita un transplant.
„Căutăm să identificăm noi gene în spatele bolilor de piele, cum ar fi EB și ihtioză. Privind simptomele pacienților și istoricul familial, am descoperit ceva complet neașteptat. Împreună, aceste studii arată cum pielea poate ajuta la prezicerea problemelor medicale severe”, a afirmat dr. Uitto, potrivit Sciencedaily.com.
