Un nou test genetic descoperă boli neurologice ascunse
Bolile care afectează sistemul nervos pot fi unele dintre cele mai dificile afecțiuni de diagnosticat de către medici. Un nou test ADN rezolvă această problemă, fiindcă ar putea identifica mai mult de 50 de boli genetice care afectează sistemul nervos.
Dar acum, un nou test ADN rezolvă această problemă pentru mai mult de 50 de boli neurologice genetice. Acesta acoperă boala Huntington, boala Lou Gehrig, sindromul X fragil, epilepsia și diverse alte boli neurologice care sunt transmise genetic de la părinți la copii.
Aceste boli sunt cunoscute în mod colectiv sub denumirea de tulburări de expansiune cu repetare în tandem scurt, ceea ce înseamnă că secvențele ADN foarte lungi care se repetă din nou și din nou în genele unei persoane cauzează probleme.
Noul test folosește o tehnică numită secvențierea nanoporilor, care scanează ADN-ul unui pacient în căutarea a 37 de gene cunoscute a fi implicate cu tulburări de expansiune repetă în tandem scurt. Când testul identifică genele, verifică dacă acestea fac parte din aceste secvențe lungi și repetitive și care sunt acele secvențe. Aceasta identifică ce problemă are persoana.
Deși niciuna dintre aceste afecțiuni nu are un remediu, diagnosticarea precoce ajută pacienții să se pregătească pentru simptomele viitoare și îi ajută pe medici să gestioneze complicațiile acestor boli.
Potrivit siteului webmd.com testul costă mai puțin de 750 USD.
